Bệnh tự kỷ (tiếng Anh là Autism) là sự rối loạn phức tạp trong quá trình phát triển tự nhiên của con người.[1] Có rất nhiều nguyên nhân của bệnh được đưa ra nhưng nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ. Cơ chế di truyền đóng góp khoảng 90% khả năng gây bệnh tự kỷ phát triển ở trẻ em nhưng việc di truyền của bệnh tự kỷ rất phức tạp và thông thường được chỉ ra các gen tương ứng.[2][3] Một số trường hợp hiếm, bệnh tự kỷ liên quan đến các tác nhân về những khiếm khuyết khi sinh.[4] Ngoài ra, rất nhiều trường hợp cho rằng bệnh tự kỷ là do tác hại của việc tiêm vắc xin; những đề xuất này gây tranh luận và giả thiết về vắc xin không có sức thuyết phục về mặt khoa học.[5]
triệu chứng điển hình của bệnh tự kỷ ở trẻ
Bất thường về ngôn ngữ: chậm nói, hoặc đã nói được nhưng sau đó lại không nói, phát âm vô nghĩa, dạy không nói theo. Nếu trẻ nói được thì lại nói nhại lời, nhại quảng cáo, chỉ nói khi đòi ăn, đòi đi,... Ngôn ngữ thụ động, không biết đặt câu hỏi, hoặc hỏi lại nhiều lần một câu hỏi. Không biết đối đáp hội thoại, không biết kể lại những gì đã chứng kiến. Giọng nói khác thường như nói giọng lơ lớ, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói rất to,... là những triệu chứng của bệnh tự kỷ ở trẻ.
Trẻ không biết chơi giả vờ tưởng tượng mang tính xã hội, không biết trò chơi có luật. Chậm nói là lý do chủ yếu để cha mẹ đưa con đi khám bệnh vì đó là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất ở trẻ mắc chứng tự kỷ.
Những bất thường về hành vi, thói quen và ý thích thu hẹp: hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy chân sáo, chạy vòng quanh, nhảy lên,... Những thói quen rập khuôn thường gặp là: bé đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, thích mặc đúng một bộ quần áo, luôn làm một việc theo một trình tự cũ cũng là dấu hiệu cảnh báo bệnh tự kỷ ở trẻ.
Thích thu hẹp mình - Biểu hiện bệnh tự kỷ ở trẻ
Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, nhiều giờ xem tivi quảng cáo, băng hình, điện thoại, quay bánh xe, ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau. Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói hay biểu đạt ý mình mong muốn hoặc do thiếu kiềm chế. Phần lớn trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.
Một số trẻ có khả năng đặc biệt như nhớ số điện thoại, nhớ các loại xe ô tô, nhớ vị trí đồ vật hoặc nơi chốn, bấm trò chơi trên máy rất giỏi, thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm nhanh, bắt chước động tác nhanh, nên dễ gây nhầm tưởng cho phụ huynh là trẻ quá thông minh. Tuy nhiên đây lại là một trong những biểu hiện của bệnh tự kỷ ở trẻ.
Trẻ bị tự kỷ thường thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ như trẻ không biết chỉ tay, ít giao tiếp bằng mắt, không làm theo hướng dẫn, thích chơi một mình không có sự chia sẻ, chỉ làm theo ý thích của mình, không để ý đến thái độ của người xung quanh.
Một số trẻ chẳng biết lạ ai, đến nơi mới nào cũng không để ý đến sự đổi thay của môi trường, nhưng lại có những trẻ rất sợ người lạ, sợ chỗ lạ. Trẻ thường gắn bó và để ý tới đồ vật nhiều hơn là để ý tới mọi người xung quanh.
Nhiều trẻ bị rối loạn cảm giác do thần kinh quá nhạy cảm như: sợ khi nghe tiếng động to nên khóc thét hoặc bịt tai, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, nhạy cảm với âm thanh quảng cáo nên chạy vào nhanh để nghe, sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, ăn không nhai và kén ăn.
Ngược lại trẻ kém nhạy cảm lại có những biểu hiện như: thích sờ đồ vật, thích được ôm giữ thật chặt, giảm cảm giác đau, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, nhìn vật chuyển động hoặc phát sáng.
Sở thích thu hẹp - Biểu hiện bệnh tự kỷ ở trẻ
Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, nhiều giờ xem tivi quảng cáo, băng hình, điện thoại, quay bánh xe, ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau cũng là triệu chứng bệnh tự kỷ ở trẻ. Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói và do thiếu kiềm chế. Có khoảng trên 70% trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.
Rối loạn ăn uống là một dấu hiệu nhận biết bệnh tử kỷ ở trẻ. Triệu chứng này thường xuất hiện sớm như chán ăn, ói mửa, rối loạn động tác mút. Ở tuổi lớn hơn, trẻ có thể từ chối ăn những thức ăn không được băm nhỏ; các thức ăn từ sữa hầu như chiếm vị trí độc quyền.
Hành vi chống đối - Biểu hiện bệnh tự kỷ ở trẻ
Hành vi chống đối là một dấu hiệu khá quan trọng của bệnh tự kỷ ở trẻ. Trẻ thường chống đối lại những thay đổi của môi trường xung quanh. Trẻ có thể có những cơn hoảng sợ hoặc giận dữ mãnh liệt nếu đồ đạc trong phòng của trẻ bị thay đổi hoặc mẹ của trẻ thay đổi kiểu tóc, quần áo hoặc đảo ngược một thói quen như ăn sáng, đi tắm,…
Lâm sàng: trẻ khiếm khuyết trong 3 lĩnh vực là kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường. Có 5 thể theo phân loại lâm sàng:
Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường ở cả 3 lĩnh vực kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường, khởi phát trước 3 tuổi.
Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): kém tương tác xã hội, nói được nhưng giao tiếp bất thường, không chậm nhận thức, xuất hiện sau 3 tuổi.
Hội chứng Rett: thường gặp ở trẻ gái, sự thoái triển xảy ra khi trẻ 6 – 18 tháng, động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm trí tuệ mức độ nặng.
Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển xảy ra trước 10 tuổi.
Tự kỷ không điển hình: chỉ có bất thường một trong 3 lĩnh vực, là tự kỷ mức độ nhẹ.
Theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ lại chia ra
Tự kỷ có trí thông minh cao và nói được
Tự kỷ có trí thông minh cao nhưng không nói được
Tự kỷ có trí tuệ thấp và nói được
Tự kỷ có trí tuệ thấp và không nói được
Xét nghiệm chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ
Hiện nay vẫn chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.
Để chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ, cần đến khám bác sĩ chuyên khoa để được làm một số trắc nghiệm tâm lý đánh giá phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi và trí tuệ cho trẻ lớn hơn, trắc nghiệm về hành vi cảm xúc, thang sàng lọc tự kỷ M- CHAT, thang đo mức độ tự kỷ CARS.
Sàng lọc phát triển là phương pháp Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng tất cả trẻ em nên trải qua ở độ tuổi từ 18 và 24 tháng. Sàng lọc có thể giúp xác định ASD ở trẻ em sớm và có những biện pháp hỗ trợ kịp thời. Phụ huynh sẽ điền vào một bảng câu hỏi. Sau đó, các bác sĩ có thể sử dụng các bài kiểm tra phản xạ để xác định nguy cơ mắc ASD của trẻ.
Ngoài ra bác sĩ có thể đề nghị kết hợp các xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ, bao gồm:
Xét nghiệm ADN để xác định các yếu tố di truyền;
Xét nghiệm ADN để hát hiện các yếu tố di truyền
Kiểm tra thị lực và thính giác;
Sàng lọc liệu pháp nghề nghiệp;
Bảng câu hỏi phát triển, chẳng hạn như Lịch quan sát chẩn đoán tự kỷ.
